Генная терапия впервые излечила пациента от спастической спинальной параплегии
Американские и канадские молекулярные биологи разработали и впервые успешно применили генную терапию от одной из вариаций спастической спинальной параплегии, связанной с появлением мутаций в гене AP4M1. Эта терапия значительно улучшила состояние четырехлетнего мальчика с этим заболеванием.
На протяжении первых 12 месяцев после введения генной терапии юный пациент не пережил никаких серьезных побочных эффектов и при этом состояние его нервной системы не ухудшилось, что обычно происходит среди носителей данной вариации болезни (SPG50). При этом также медики зафиксировали улучшения в состоянии мальчика и при этом он впервые смог самостоятельно встать на пятки без посторонней помощи.
Эта генная терапия представляет собой аденоассоциированный вирус AAV9, который доставляет в клетки пациентов корректную версию гена AP4M1, чье повреждение ведет к развитию спастической спинальной параплегии в результате того, что нервные клетки перестают синтезировать белок AP4M1.
Благодаря содействию регуляторных органов Канады им удалось разработать эту терапию и адаптировать ее для проникновения в нервные клетки юного пациента всего через три неполных года после постановки диагноза. Для повышения шансов срабатывания терапии ученые также разработали специальный режим приема подавляющих иммунитет лекарств, которые помогали частицам AAV9 проникнуть в нервные клетки, а также снижали вероятность развития аутоиммунной реакции на белок AP4M1.
После введения этой терапии в организм пациента ученые на протяжении года отслеживали изменения в состоянии ребенка и наблюдали за появлением возможных побочных эффектов. Эти наблюдения показали, что генная терапия на базе вируса AAV9 не привела к серьезным побочным эффектам и не вызвала аутоиммунную реакцию, и при этом нормализовала работу гена AP4M1 и стабилизировала состояние нервной системы ребенка.
В результате этого мальчик впервые смог самостоятельно встать на пятки, что обычно не удается сделать носителям данной формы спастической спинальной параплегии из-за мышечных спазмов в щиколотках и других мускулах ног. Кроме того, терапия также позитивно повлияла на его когнитивное развитие, от задержек которого страдает большинство носителей SPG50. Все это демонстрирует успешное завершение первой фазы испытаний данной генной терапии.
Спастическая спинальная параплегия представляет собой набор из большого числа крайне редких и при этом очень схожих наследственных заболеваний, носители которых теряют контроль над движением конечностей, а также испытывают массу других сбоев в работе нервной системы в результате появления точечных мутаций в генах, отвечающих за работу и формирование двигательных нейронов и других компонентов нервной системы. Большинство вариаций этой болезни пока являются неизлечимыми.
Источник: nauka.tass.ru
