play-rounded-fill
Новости

Обнаружены новые биомаркеры БАС: прорыв в диагностике и терапии

Обнаружены новые биомаркеры БАС: прорыв в диагностике и терапии

Российские ученые сделали важный шаг в понимании механизмов развития бокового амиотрофического склероза (БАС), выявив новые биомаркеры этого тяжелого нейродегенеративного заболевания. Это открытие может привести к разработке эффективных методов диагностики и лечения БАС.

Ключевые открытия:

Исследователи установили, что развитие тяжелых форм БАС сопровождается нарушениями в работе семи генов, а также изменениями в структуре митохондрий нейронов, “энергетических станций” клеток. В частности, ученые обнаружили:

•  Снижение активности генов: Drp1, Mfn2, Ppargc1a и Nefl.

•  Повышение активности генов: Nfe2l2, Pink1 и Parkin.

•  Изменения в структуре и работе митохондрий: Нарушения в митохондриальной сети мотонейронов, погибающих при БАС.

Механизм развития БАС и роль гена SOD1:

Открытие было сделано в ходе изучения мышей с мутацией в гене SOD1, который отвечает за производство фермента, защищающего клетки от агрессивных форм кислорода. Повреждение этого гена приводит к развитию агрессивных форм БАС у 15-20% пациентов.

Ученые предполагают, что выявленные изменения в работе генов и митохондрий связаны со сбоями в системе “контроля качества” митохондрий. Исправление этих сбоев может остановить или замедлить развитие БАС.

Полученные результаты открывают новые возможности для:

•  Ранней диагностики БАС: Выявление биомаркеров еще до появления первых симптомов болезни.

•  Разработки новых методов лечения: Направленная активация биогенеза митохондрий и подавление их деградации для поддержания энергетического баланса нейронов.

•  Исследования других нейродегенеративных заболеваний: Понимание механизмов, связанных с мутациями в гене SOD1, может помочь в лечении других аналогичных болезней.

БАС – тяжелое заболевание:

Боковой амиотрофический склероз – тяжелое неизлечимое заболевание, приводящее к параличу и атрофии мышц. Обычно пациенты умирают от отказа легких через несколько лет после постановки диагноза. Лишь Стивену Хокингу и Джейсону Беккеру удалось прожить дольше благодаря замедлению развития болезни.

Это исследование дает надежду на улучшение жизни пациентов с БАС и на появление новых методов борьбы с этим тяжелым заболеванием.

#БАС #боковойамиотрофическийсклероз #нейродегенеративныезаболевания #биомаркеры #митохондрии #генSOD1 #научныеисследования #медицина #диагностикаБАС #лечениеБАС #нейроны