Ученые КФУ разработали лекарство для лечения редкого наследственного заболевания
В мире не существует действенных методов лечения этого орфанного заболевания.
Метахроматическая лейкодистрофия возникает из-за сбоя в генах и приводит к нарушению двигательных и нейрокогнитивных функций организма.
Метахроматическая лейкодистрофия встречается у одного из 50-70 тысяч новорожденных. Из-за ошибки в одном из генов не вырабатывается фермент арилсульфатаза, поэтому в организме накапливается избыток нерасщепляемого липида сульфатида. Это является причиной демиелинизации центральной и периферической нервной системы. На данный момент в мире нет эффективных методов лечения этого смертельного заболевания.
Так как им страдает очень мало людей, фармацевтическим компаниям зачастую не выгодно разрабатывать препараты под ограниченный рынок. Такие препараты называют орфанными. Единственная надежда для пациентов связана с научными исследованиями, которые проводят в ведущих университетских клиника.
Препарат, разработанный учеными КФУ доказал свою эффективность и безопасность.
В научной статье описан сравнительный анализ результатов генной терапии с использованием нового препарата для лечения метахроматической лейкодистрофии при внутривенном или внутриспинномозговом введении у минисвиней (минипигов). После введения AAV9-ARSA минипигам исследователями был обнаружен высокий уровень экспрессии гена и фермента ARSA.
Разработанные препараты основаны на аденоассоциированных вирусах, в геном которых встроен недостающий ген, поломка в котором вызывает заболевание. Попадая в клетку, препарат приводит к запуску новой генетической программы и синтезу недостающего белка. За счет способности преодолевать гематоэнцефалический барьер препараты восстанавливают дефицит фермента в нервной системе и останавливают нейродегенерацию.
Ученые лаборатории нацелены на создание отечественных генотерапевтических препаратов нового поколения для лечения орфанных заболеваний, которые будут не только эффективными, но и более доступными по стоимости, чем зарубежные аналоги.
Источник: КФУ
