Выявлена вариация в гене SYCE2, которая на 22% повышает риск потери плода

Выявленная учеными вариация в структуре гена SYCE2 делает более хаотичным процесс обмена сегментами между хромосомами, а также меняет частоту рекомбинации в коротких и длинных хромосомах, что повышает частоту появления хромосомных аномалий.

Международный коллектив генетиков открыл первые свидетельства того, что одна из вариаций гена SYCE2 на 22% повышает вероятность внезапной потери плода на ранних стадиях беременности.

Вариации генов, связанные с потерей плода, крайне сложно выявлять, так как они быстро исчезают из популяции под действием естественного отбора. Ученые изучили свыше 115 тыс. случаев потери плода и удалось выявить вариацию в гене SYCE2, которая значимым образом влияет на данный риск.

Ученые совершили это открытие в рамках проекта по расшифровке ДНК фактически всех жителей Исландии, ныне проживающих на территории этой страны, а также большого числа других людей европейского происхождения. В их число входило несколько тысяч женщин, потерявших ребенка на первых стадиях беременности. Это натолкнуло ученых на мысль, что анализ структуры их ДНК позволит выявить мутации, повышающие вероятность потери плода.

Руководствуясь этими соображениями, генетики дополнительно расшифровали геномы большого числа женщин из Дании, Финляндии, Великобритании и США с аналогичной судьбой и сравнили наборы мелких мутаций в их ДНК. Проведенный ими анализ указал на то, что частота потерь плода была примерно на 22% выше среди тех участниц геномного исследования, в чьем геноме присутствовала одна редкая вариация в гене SYCE2. Мутация была выявлена в ДНК 0,18-1,27% участниц исследования.

Как отметили ученые, белок и ген SYCE2 играют ключевую роль на одной из стадий мейоза, процесса формирования генома половых клеток. Он является частью белкового комплекса, который отвечает за рекомбинацию, обмен участками между парами идентичных хромосом. Ген SYCE2 играет важную роль в “выравнивании” хромосом перед этой процедурой, в результате чего мутации в этом участке ДНК негативно влияют на эту важную часть мейоза.

Выявленная учеными вариация в структуре гена SYCE2 делает более хаотичным процесс обмена сегментами между хромосомами, а также меняет частоту рекомбинации в коротких и длинных хромосомах, что, предположительно, повышает частоту появления хромосомных аномалий. По мнению ученых, это говорит в пользу того, что нарушения в процессе рекомбинации являются одной из основных причин потери плода на первых стадиях беременности.

Источник: nauka.tass.ru