play-rounded-fill
Сейчас в эфире 05:00 Наносфера Научно-образовательная программа
Новости

Y-хромосома человека полностью расшифрована

В результате ученые нашли более 40 ранее неизвестных генов, потенциально участвующих в репродуктивной функции.

Российские и зарубежные ученые впервые полностью расшифровали структуру Y-хромосомы человека и выявили в ней 41 ранее неизвестный ген.

Совсем недавно примерно половина человеческой Y-хромосомы оставалась нерасшифрованной из-за большого числа сложно устроенных и труднодоступных сегментов. Несколько лет назад ученые даже не могли точно сказать, смогут ли когда-либо “прочитать” эти участки. Поэтому решение этой задачи стало большим сдвигом в понимании того, что можно и не получится сделать.

Как отмечают исследователи, мужская Y-хромосома вызывает особенный интерес у ученых. Это связано с тем, что она быстро сокращается в размерах по мере эволюции млекопитающих, а также с наличием сегментов, которые было очень сложно расшифровать. Отсутствие подробных сведений мешало генетикам и биологам полноценно изучать механизмы развития болезней мужчин, которые связаны с мутациями в Y-хромосоме.

Научная группа под руководством Адама Филиппи, старшего научного сотрудника Национального института изучения генома в Бетесде в США, уже много лет работает над решением этой проблемы в рамках проекта T2T, нацеленного на расшифровку структуры всех хромосом в геноме человека, в том числе их повторяющихся и труднодоступных участков.

Совершенствование технологий секвенирования и новые алгоритмы обработки данных недавно позволили исследователям впервые полностью “прочитать” Y-хромосому из эталонного генома человека и подготовить ее высококачественную виртуальную копию. Она содержит свыше 62 млн нуклеотидов, “букв” ДНК, что примерно вдвое больше, чем длина уже изученных участков.

Полная расшифровка Y-хромосомы позволила ученым найти в ней на 17% больше генов (с 589 до 693), а также выявить сразу 41 ранее неизвестный ген, которые кодируют белки и предположительно играют важную роль в работе организма мужчин. Большинство из них входит в семейство генов TSPY, управляющих работой некоторых типов клеток в половых органах.

Как отмечают исследователи, некоторые из этих генов, а также другие участки Y-хромосомы, расшифрованные в рамках проекта T2T, в недавнем прошлом считались обрывками бактериальной ДНК, что порождало несостыковки при изучении геномов и жизнедеятельности различных микробов. Полная расшифровка Y-хромосомы позволила генетикам выявить обрывки человеческой ДНК и удалить их из баз данных бактериальных геномов.

В ближайшее время ученые планируют расшифровать структуру Y-хромосомы разных мужчин и сравнить их между собой. Это позволит понять, как варьируется устройство хромосомы, что необходимо для точной оценки того, как структура ДНК влияет на болезни мужчин и вероятность развития бесплодия.

Источник: nauka.tass.ru