Выявлена мутация, вызывающая тяжелый комбинированный иммунодефицит

У больных с синдромом Оменна нарушается выработка В-клеток и Т-клеток, в результате чего пациенты вынуждены постоянно находиться в стерильной среде из-за их уязвимости к инфекциям.

Британские и норвежские генетики открыли ранее неизвестную мутацию в гене NUDCD3, появление которой приводит к развитию тяжелых форм синдрома Оменна, одной из вариаций тяжелого комбинированного иммунодефицита.

Для носителей этого заболевания его раннее выявление обычно является вопросом жизни и смерти. Обнаружение еще одной мутации, связанной с развитием данного заболевания, позволит врачам оперативно выявлять синдром Оменна, благодаря чему его носители будут быстрее получать надлежащую помощь.

Синдром Оменна представляет собой одну из вариаций тяжелого комбинированного иммунодефицита, генетической болезни, чьи носители умирают в первый год жизни при отсутствии лечения. У подобных больных нарушается выработка В-клеток и Т-клеток, двух ключевых компонентов приобретенного иммунитета, в результате чего пациенты вынуждены постоянно находиться в стерильной среде из-за их уязвимости к инфекциям.

Генетики открыли ранее неизвестную вариацию синдрома Оменна во время изучения структуры ДНК девяти носителей этого заболевания, проживающих в четырех разных семьях в Великобритании и Норвегии, а также двух родственников этих пациентов, у которых ранее были выявлены другие формы тяжелого комбинированного иммунодефицита.

У всех этих пациентов, как обнаружили исследователи, отсутствовали мутации в генах RAG1 и RAG2, которые обычно вызывают синдром Оменна. Вместо этого исследователи обнаружили в их ДНК одну и ту же “опечатку” в структуре гена NUDCD3, который играет важную роль в перестройке структуры генома иммунных клеток, необходимой для формирования антител в B-клетках и антиген-рецепторов Т-клеток.

Появление точечной мутации в NUDCD3 нарушает этот процесс, что ведет к полному исчезновению B-клеток и появлению серьезных сбоев в формировании Т-клеток, которые в результате этого начинают игнорировать патогены и атаковать ткани тела пациента. Понимание этого, как надеются ученые, улучшит раннюю диагностику синдрома Оменна, а также позволит разработать новые методы его лечения.

Источник: nauka.tass.ru